O método enquanto base do trabalho científico

Infelizmente, muitas das nossas certezas dependem da forma, como cada um de nós, enxerga o mundo que nos rodeia…

“A pessoa humana constitui o único ser existente no universo que busca permanentemente conhecê-lo, o que é inerente à sua sobrevivência e à afirmação da sua especificidade humana. Como Ser curioso, está condenado a aprender e a interrogar-se. É um trabalho permanente e inacabado que implica colocar em causa os resultados e recomeçar, sempre. A produção de conhecimento assume formas diversas, nas quais se inclui o saber científico. Este distingue-se pelo seu carácter sistemático, pela utilização consciente e explicitada de um método, objecto permanente de uma meta análise, individual e colectiva. O trabalho científico consiste numa busca permanente da verdade, através de um conhecimento sempre provisório e conjectural, empiricamente refutável. O reconhecimento da necessidade deste permanente recomeço é ilustrado historicamente quer pela redescoberta de teorias negligenciadas no seu tempo e recuperadas mais tarde (caso da teoria heliocêntrica de Aristarco), quer pela redescoberta de visionários que anteciparam os nossos problemas de hoje (Ivan Illich é um desses exemplos). É a partir destas características do trabalho científico que é possível comparar a aventura humana do conhecimento à condenação pelos deuses a que foi sujeito Sísifo de incessantemente recomeçar a mesma tarefa.”

In Revista de Ciências da Educação - Universidade de Lisboa

Hereditariedade

Desde há séculos o Homem estabeleceu que, numa infinita diversidade de formas, as gerações sucedem-se de tal modo que “semelhante origina semelhante”.

Na tentativa de explicar o modo como são transmitidas as características hereditárias, foram surgindo várias teorias, entre as quais, a da hereditariedade sanguínea. Segundo este modelo teórico, na reprodução dos animais os factores responsáveis pelas características “flutuavam no sangue dos dois progenitores e passavam para o ovo”…

No século XVIII, um monge agostinho, Gregor Mendel, debruçou-se sobre esta temática, desenvolvendo experiências cujos resultados constituíram as bases científicas da transmissão dos caracteres hereditários e demonstrou que a transmissão dos caracteres não é ambígua, mas pode ser prevista.

Mendel lançou as bases científicas da Genética, ciência que estuda o modo de transmissão dos genes, e a sua expressão a nível celular e do organismo.

Este foi um momento de viragem, permitindo solucionar questões chave, formular novas teorias e desenvolver novos ramos científicos:

Pais com olhos castanhos podem originar descendência com olhos claros?

Ao longo dos tempos a ciência tem evoluído no campo da genética. Desde 1900, a primeira lei de Mendel tornou-se imprescindível na compreensão da biologia moderna.
Foi a partir das experiências de Mendel que os cientistas começaram a estudar os genes e a compreender o porquê de pais de olhos escuros terem filhos com olhos claros. Ou seja, apesar de ambos terem olhos escuros, possuíam genes para olhos claros, que na combinação adequada podiam dar origem a filhos com fenótipo olhos claros.

Teresa

Como resposta à questão colocada, deveremos incidir sobre o estudo da cadeia ADN dos pais e dos seus antecedentes.
Podemos verificar essa possibilidade se analisarmos os antecedentes hereditários da criança, quer pelos pais, quer pelos avós.
O ADN é composto por 23 pares de cromossomas, sendo o tipo de cromossoma que define as características sexuais do bebé.
Na altura da fecundação, aquando a união da célula reprodutiva masculina (espermatozóide), com a célula reprodutiva feminina (óvulo), 23 pares de cromossomas masculinos se unem com outros tantos femininos, criando a transmissão hereditária das características do bebé.
Se for menino, as características da fusão dos cromossomas dará um XY, no caso de ser menina, será um XX.
Ou seja, na altura da concepção da criança, a mesma já tem o resultado da fusão.
A combinação do sexo torna-se numa operação relativamente simples, pois só existem 2 combinações possíveis, no entanto, mais complexo se torna descobrir as características físicas.
É o resultado de um conjunto de variáveis mais extenso.
Depende da combinação de genes na altura da fecundação, consoante a junção dos genes dos pais.
Entre eles, existem genes dominantes e os recessivos.
Se, por exemplo, a mãe tiver olhos claros e o pai olhos escuros, mas no entanto, o avô paterno tiver olhos claros, o factor dominante é a cor clara, visto o gene do embrião ser dessa cor por natureza.
A cor dos olhos da criança é definida aquando a concepção da criança, mas, só após o nascimento se poderá confirmar conclusivamente, pois normalmente todas as crianças, mesmo as negras, nascem de olhos azuis, e consoante a pigmentação, escurecem ou não.
No caso de ambos os pais terem olhos escuros, não existem genes recessivos que permitam ao feto a possibilidade de ter olhos claros, pois ambos os pais possuem genes dominantes.
Como conclusão, os genes dominantes definem a o desenvolvimento genético da criança, aspecto físico entre outros.
Neste caso, o gene dominante é o escuro, como resultado teríamos uma criança predominantemente de olhos escuros.

Catarina Silva, Andreia Martins e Paula Sanches

A hereditariedade tem um papel muito importante na origem da coloração dos nossos olhos, contudo a sua explicação é muito mais complexa.
Todos nós herdamos dos genes dos nossos pais, alelos que têm uma relação de dominância entre si, ou seja, se ambos os pais tiverem olhos castanhos, seus filhos assim teriam, pois o gene de cor castanho tem predominância. Para que a descendência tivesse olhos azuis, é necessário que ambos os genes transmitidos pelos pais fossem de cor azul. No entanto, é possível que pais de olhos castanhos originem descendência de olhos azuis, se estes tiverem um alelo de cor azul, é verificado apesar de serem casos muito difíceis de acontecer, pois o alelo castanho é predominante.
A definição da coloração dos nossos olhos é um processo complexo, que depende de uma combinação de factores genéticos, associados com as características do tecido fibroso e vasos sanguíneos presentes na íris. Chamam-se factores epigenéticos e estão relacionados com a organização espacial do material genético e com as influências do ambiente nas nossas moléculas, que também irão determinar a cor dos nossos olhos.
A grande variedade de cores que podemos observar, está associada à produção dos pigmentos de melanina (negro) e feomelanina (amarelo avermelhado) e também das porfirinas, purinas e cobre. A presença desses pigmentos dão-nos uma protecção valiosa contra os efeitos nocivos da radiação solar.
A cor dos olhos é um tipo de variação contínua controlada por genes denominados modificadores, pois os alelos de vários genes influenciam na coloração final dos olhos.
A produção das proteínas controlam a proporção de melanina depositada na íris, assim como outros genes produzindo manchas, raios, anéis e padrões diferentes. Em grandes quantidades, a melanina origina olhos escuros e em menos quantidades, olhos claros. As concentrações intermédias, originam os tons cinza, verde e tonalidades de castanho.
A cor dos olhos varia, também, com a idade e com o estado de saúde. Em algumas pessoas, os olhos mudam de cor dependendo do humor, disposição, luz e mesmo com a cor das roupas. No entanto, os mecanismos associados com este processo, ainda não são bem compreendidos.
A coloração dos olhos ainda é um processo em estudo, tendo ainda muitos factores por compreender…

Ana Paula Sanches

Haverá anomalias hereditárias? E anomalias provocadas por mutações?

Em resposta às duas questões propostas, ambas as respostas são afirmativas. No entanto para compreender como algumas doenças hereditárias podem ser passadas de uma geração para outra, devemos em primeiro lugar compreender o papel que os genes desempenham na determinação da forma e da função de cada célula no corpo, mas também a importância das mutações a quando da replicação do DNA, levando a uma mudança permanente na informação do código genético.
Os genes dos seres vivos são as unidades básicas que determinam as características hereditárias de um organismo e o seu mecanismo celular é responsável pela transmissão fiel da informação, ou seja através do DNA, a quando da sua replicação, ao longo das gerações, podendo ocorrer erros ou modificações no material genético durante estes processos de duplicação e transmissão, gerando as mutações. Os genes normalmente são transmitidos de uma geração para a outra sem alteração. No entanto, há momentos em que ocorrem mutações, ou seja, a estrutura do gene se altera, talvez devido ao efeito de uma substância tóxica, de uma infecção ou de exposição à radiação. Os filhos que recebem um gene com mutação irão exibir uma característica que não está presente em nenhum dos pais.

Se as mutações afectam as células germinativas (óvulo feminino e espermatozóide masculino), elas são transmitidas para todas as células dos descendentes, e afectam as gerações futuras. Estas mutações são denominadas "mutações germinativas", e são a causa de doenças hereditárias como por exemplo a Trissomia 21 ou Síndrome de Down, é um transtorno frequente que sucede quando um indivíduo tem três cópias do cromossoma 21 (entre 3% a 4% dos casos são hereditários; os restantes são genéticos).
As mutações também podem ocorre em outras populações de células do corpo e vão se acumulando durante o período de vida, sem ser transmitidas aos descendentes. Estas são as chamadas "mutações somáticas", as quais são importantes na origem do Cancro e outros processos de doenças degenerativas como por exemplo Doença de Alzheimer, conhecendo-se mais de 6000 doenças hereditárias, com uma prevalência de um caso por cada 200 nascimentos.
É importante salientar, que as mutações são ocorrências que se verificam em acaso relacionados ao potencial de adaptação das espécies, ou seja as mutações vão ocorrer independentemente de terem consequências benéficas ou desastrosas para determinada espécie. A maioria destas mutações são prejudiciais e muitas delas acabam levar a morte do indivíduo, não sendo transmitidas às futuras gerações.
Existem várias formas de mutações genicas, cada uma delas tem um efeito potencial. É fundamental conhecer este fato, pois muitas das doenças geneticamente transmissíveis, são resultados de uma única e especifica forma de mutação, que resulta em uma falha na reprodução do DNA, ocasionando uma alteração que será transmitida para as sucessivas gerações.

Cidália Leite e Helena Botelho

Os factores determinantes da herança chamam-se genes. As características transmissíveis do ser humano estão contidas nos 46 cromossomas, estruturas encontradas no núcleo das células do organismo.
Vinte e dois deles formam os chamados autossomos, idênticos em ambos os sexos.
O par restante é constituído pelos cromossomas sexuais XY no homem e XX na mulher.
As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais para filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento das suas vidas.

Classificação das doenças hereditárias.
Doenças Monogénicas
Doenças Poligénicas
Doenças Cromossómicas

Doenças Monogénicas:
São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de ADN de um sozinho gene.
Ex. Anemia falciforme
Fibrose Cística
Doença de Batten
Hemofilia A
Distrofia muscular de Duchenne

Doenças Poligénicas:
São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomas. Ex. Hipertensão Arterial
Doença de Alzheimer
Diabetes Mellitus
Vários tipos de cancros
Obesidade

Doenças Cromossómicas:
São devidas a alterações na estrutura do cromossoma, como perda cromossómica, aumento do número de cromossomas ou translocações cromossómicas.
Alguns tipos importantes de doenças cromossómicas podem detectar-se no exame microscópico. A Trissomia 21 ou Síndrome de Down é um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congénitos). Cri-du-chat (miado de gato), é um outro exemplo.

Diana Gomes e Susana Gomes

As mutações terão um papel importante na evolução das espécies?

A evolução é um processo de mudança permanente que tem vindo a transformar a vida na terra. A evolução ocorre através de mudanças nos genes, quando um ser vivo se reproduz podem surgir mudanças aleatórias nos seus genes fazendo assim com que o seu descendente seja diferente. Por vezes estas alterações aumentam a probabilidade de um descendente sobreviver o tempo suficiente para se reproduzir, e assim, os genes responsáveis por essas características beneficial são transmitidas aos filhos, tornando-se mais comuns na próxima geração.
Na nossa opinião, sim, porque fazem uma selecção natural dos indivíduos com maior capacidade de sobrevivência adaptados às circunstâncias externas ao mesmo.
Sendo assim por isso capazes de maior longevidade e reproduzindo-se assim sempre criando características que se adaptem melhor a factores externos aleatórios como: mudança do seu habitat natural.

Patrícia Loureiro e Cândida Pereira

"O mundo dos seres vivos não foi criado nem se recicla perpetuamente, os organismos estão em lento mas constante progresso de mutação"
Realmente, as mutações são importantes na evolução das espécies, visto que a selecção natural baseia -se nas alterações morfológicas.Destas alterações provêm mutações que dão origem a novas características de uma determinada população, favorecendo a sua sobrevivência caso haja mudanças no meio ambiente. Sendo assim, há mais probabilidades de sobreviver as populações mais fortes visto que os menos adaptados não se chegam a reproduzir contudo, o processo evolutivo consiste basicamente em se concentrar numa população de indivíduos com maior frequência de genes favoráveis. Um organismo evoluído é resultante de um processo de selecção, no qual as mutações que lhe eram vantajosas foram preservadas. Portanto, para estes indivíduos é pouco provável que alterações nos genes possam contribuir para melhorias, uma vez que o organismo já se encontra numa "selecção" avançada. As mutações são extremamente perigosas e estão a causar estragos à raça humana e a outras criaturas vivas.
A conclusão a que chegamos é que a evolução é importante, é um processo que através do qual ocorrem mudanças de transformação em todos os seres vivos ao longo de tempo e que dá origem as novas espécies, com a qual faz com que nos adaptemos as mudanças ambientais (Climáticas e Geográficas).Os mais fortes vivem mais tempo e depois acasalam com outros também por sua vez fortes , e os genes dos dois podem fazer a alteração como por exemplo: as girafas nem sempre tiveram o pescoço comprido, houve uma alteração genética,por sua vez essa mesma girafa acasalou com outra e as crias também já nasceram com o pescoço comprido facilitando a busca de alimentos nas àrvores as outras não conseguiam o alimentos acabaram por se extinguir e assim até aos dias de hoje prevalecem as de pescoço comprido.

Teresa Glória e Sandra Marques

Quais as aplicações dos desenvolvimentos científicos da genética?

"O ADN torna-nos seres únicos"

No ADN encontra-se toda a informação genética que nos faz ser como somos. Esta informação herdamos dos nossos pais biológicos.
As provas de parentesco modernas baseiam-se na análise deste material genético ou DNA.
Apenas uma parte deste DNA (DNA expres so ou codificante) corresponde a genes ou regiões que podem estar envolvidos na determinação de características físicas e mentais, incluindo doenças. O resto são amplas regiões de DNA não codificante que podem utilizar-se para estabelecer relações de parentesco ou com fins identificativos.
É no DNA de amostras que a partir dele, se faz uma selecção de determinadas regiões que fazem parte desse DNA não codificante; trata-se de uns marcadores genéticos denominados microsatélites ou STRs ("short tandem repeats") que consistem em repetições de tamanho pequeno de uma sequência de DNA. É possível diferenciar os indivíduos pelo número de repetições dessa sequência.
Estes marcadores genéticos são muito variáveis de um indivíduo para outro, muito "polimórficos" e são transmitidos sem alterações de uma geração para a seguinte.
Cada indivíduo apresenta dois valores (iguais ou diferentes) para cada um dos microsatélites ou STRs. Um valor procede da mãe e outro que é o seu pai. No estudo de paternidade, se de todos os marcadores estudados, um dos valores obtidos de cada marcador coincidir com um do suposto pai, pode-se afirmar que é o seu pai biológico; mas pelo contrário, se vários valores obtidos não coincidem com nenhum dos do suposto pai, ficará excluída a sua paternidade.

Carla Pinto e Madalena Ferreira

Aplicações da Genética

A genética médica é utilizada: na prevenção de doenças e no tratamento de doenças.
A terapia genética permite substituir genes doentes por genes sãos, ou até mesmo eliminar esses genes doentes.
Relaciona-se a genética humana à medicina legal e à criminologia, no reconhecimento de tecido, de identidade através de impressões digitais (dactiloscopia) e também o exame de DNA para identificação de paternidade, para identificar vítimas de acidentes ou de presumíveis homicidas.
O DNA é o material genético que compõe os genes,armazenando e transmitindo caracteristicas hereditárias de pais para filhos. O DNA de cada ser humano é único e diferente dos demais, por isso, hoje em dia é muito fácil, através de um exame de DNA identificar, por exemplo, um suspeito de um crime ou a identificação de paternidade.
O exame de DNA é sem dúvida o maior avanço do século na área forense.

Carla Lourenço e Paula Lima

A Genética e a Criminologia

Sendo a Genética uma ciência exacta, esta associa-se à ciência da Criminologia que tem por base o empirismo, ou seja que se baseia unicamente na experiência, como fonte de conhecimentos e que tem como objecto de estudo, o crime, o delinquente, a vítima e o controle social dos delitos.
Por via da ciência genética, o DNA, tornou-se num elemento fundamental para a Criminologia dado que este permite identificar com uma margem de segurança incontornável, a detecção dos perpetradores dos crimes, identificação das vitimas, assim com também, relacionar vestígios de crimes encontrados em locais diferentes. Trata-se pois de um processo que torna célere a constatação de factos ocorridos permitindo de uma forma segura incriminar os autores dos delitos.
Apesar de se tratar de um instrumento importante para ajuda na resolução de certos casos, na verdade a lei Portuguesa (Regime Jurídico das bases de dados de perfis de DNA) coloca entraves para o manuseamento deste tipo de meio de prova.
A título de exemplo: Um assaltante pratica o primeiro de muito crimes. A Policia competente recolhe amostras de DNA que se presume ser do mesmo, mas não as pode comparar com outras amostras encontradas em outros cenários de crimes. Se tal fosse possível, então poderíamos concluir ou não, se as amostras recolhidas em locais diferentes corresponderiam ao mesmo perfil do assaltante.
Só após a detenção de um suspeito e confirmada a compatibilidade do seu DNA com o local do crime, é que se poderá cruzar a informação do seu perfil genético com os recolhidos noutros casos.
Por outro lado registe-se o facto de, se durante a fase de inquérito o arguido sair em liberdade e continuar a praticar crimes o seu perfil genético não poderá constar da base de dados, porque ainda não houve lugar a condenação com transito em julgado por penas iguais ou superiores a 3 anos.
Por ironia, somos confrontados diariamente com a subtracção de certo tipo de liberdades pois o cidadão comum depara-se com o constrangimento de estar a ser vigiado das mais diversas formas.
Pode-se concluir que apesar dos benefícios da Genética para desvendar certos tipos crimes, uma lei sem lacunas não é lei...

Domingos Sousa

Engenharia Genética

A Genética Forense é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.

Ao processo de manipulação dos genes num organismo dá-se o nome de Engenharia Genética ou Modificação Genética.

Uma das mais conhecidas aplicações da Engenharia Genética são os organismos geneticamente modificados. Assim, tem que existir um corpo de prova, onde se introduz, isola e manipula o DNA. Esta é a forma de introduzir novas características num ser vivo e assim aumentar a sua utilidade, tal como produzir uma nova proteína ou enzima.

Um dos exemplos é a produção de insulina humana, onde foram utilizadas bactérias modificadas. Outro exemplo de modificação genética, foi a produção de novos tipos de ratos para pesquisa, chamados ratos de cancro.

Apesar da grande evolução genética, nos últimos 20 anos, ainda existe muito a pesquisar.

Liliana Isaac e Sandra Rocha